Genom

Genom – pełny zestaw materiału genetycznego organizmu, obejmujący wszystkie jego geny oraz niekodujące sekwencje DNA (lub RNA w niektórych wirusach). Genom jest nośnikiem informacji niezbędnej do rozwoju, funkcjonowania i reprodukcji organizmu.

Definicja i skład

Genom składa się z DNA u organizmów żywych (z wyjątkiem niektórych wirusów RNA) oraz z RNA w wirusach z grupy retrovirusów. W skład genomu wchodzą:

regiony kodujące – geny, które zawierają informacje do syntezy białek lub RNA funkcjonalnych,
regiony niekodujące – sekwencje regulatorowe, introny, elementy powtarzalne i inne DNA „śmieciowe”,
regiony strukturalne – centromery, telomery oraz sekwencje powtarzalne, które odgrywają rolę w utrzymaniu stabilności chromosomów.

Struktura genomu

Genom znajduje się w chromosomach, które w komórkach eukariotycznych są zamknięte w jądrze komórkowym. U prokariotów, genom zazwyczaj występuje w postaci pojedynczej, kolistej cząsteczki DNA.

W organizmach eukariotycznych genom jest podzielony na zestawy chromosomów diploidalnych (2n) lub haploidalnych (n), w zależności od fazy cyklu życiowego.

Rozmiar i zróżnicowanie

Rozmiar genomu różni się znacznie w zależności od grupy organizmów:

Bakterie – od kilku kilobaz do kilku megabaz (Mb), np. Escherichia coli ma ok. 4,6 Mb.
Grzyby – kilka do kilkudziesięciu Mb, np. Saccharomyces cerevisiae ma ≈12 Mb.
Rośliny – od kilkudziesięciu Mb do ponad 150 Gb (np. pszenica).
Zwierzęta – od kilkuset Mb (np. mysz 2,7 Gb) do ponad 3 Gb u człowieka (Homo sapiens).

Historia badań nad genomem

Pierwsze próby określenia struktury genomu podjęto w połowie XX‑wieku. Ważne kamienie milowe to:

1953 – opis podwójnej helisy DNA przez Watsona i Cricka.
1977 – rozwinięcie metody sekwencjonowania Sanger’a (sekwencjonowanie).
1990 – rozpoczęcie międzynarodowego Projektu Human Genome.
2003 – ukończenie projektu i opublikowanie pierwszej wersji ludzkiego genomu.

Techniki badawcze

Współczesna genomika korzysta z różnych metod:

Sekwencjonowanie
Nowoczesne sekwencjonowanie drugiej i trzeciej generacji (NGS, Nanopore),
Techniki mapowania genomu (np. FISH, CRISPR‑Cas9),
Analizy bioinformatyczne – zestaw narzędzi do montażu i anotacji genomu.

Zastosowania

Badania genomu znajdują zastosowanie w wielu dziedzinach:

Medycyna – diagnostyka chorób genetycznych, opracowywanie terapii celowanych, medycyna spersonalizowana.
Agronomia – tworzenie roślin odpornych na szkodniki i suszę, selekcja genetyczna.
Biotechnologia – inżynieria genetyczna mikroorganizmów do produkcji leków, enzymów i biopaliw.
Ewolucja – rekonstrukcja drzew genealogicznych, badanie różnorodności genetycznej.
Forensyka – identyfikacja osób na podstawie profilów DNA.

Mutacje i zmiany epigenetyczne

Mutacje (mutacja) w genomie mogą być:

substytucjami, insercjami, delecjami – wpływają na kodowanie białek,
strukturami nakładającymi się na zmiany epigenetyczne (epigenetyka) – metylacja DNA, modyfikacje histonów, które regulują ekspresję genów bez zmiany sekwencji.

Przyszłość badań nad genomem

Rozwój technologii NGS oraz metod edycji genów otwiera nowe możliwości:

Tworzenie syntetycznych organizmów o zaprojektowanym genomie,
Badanie mikrobiomu – zestawu genomów mikroorganizmów zamieszkujących organizm gospodarza,
Personalizacja terapii onkologicznych na podstawie profilu mutacji nowotworowych.

Porównanie genomów

Porównawcze genomiki (comparative genomics) umożliwiają identyfikację:

konserwowanych genów i elementów regulacyjnych,
specyficznych adaptacji środowiskowych,
ewolucyjnych relacji międzygatunkowych.

Źródła i dalsza lektura

Więcej informacji można znaleźć w następujących artykułach encyklopedycznych: